Analisa Kromosom

Kromosom merupakan unit genetik yang berada pada inti sel dan merupakan pembawa informasi pada tubuh manusia. Kromosom tersusun oleh benang-benang halus yang berisirantai DNA(Deoxyribonucleic Acid) dan protein. Dalam tubuh manusia terdapat 23 pasang kromosom (total 46 kromosom), yang terdiri dari 22 pasang kromosom autosom, dan 1 pasang kromosom sex (kelamin). Pada perempuan akan ditemukan kromosom XX dan pada laki-laki akan ditemukan kromosom  XY.

Pada orang dewasa, remaja mau pun anak-anak tidak jarang dijumpai adanya kecurigaan kelainan kromosom. Pada beberapa kasus ditemui adanya kelainan kromosom pada wanita dengan amenorrhea primer (belum pernah mengalami haid sama sekali), pria dengan azoospermia atau kualitas sperma yang tidak bagus, atau pada pasangan dengan riwayat keguguran berulang. Oleh karena itu perlu untuk melakukan pemeriksaan mengenai kromosom Anda.

Berikut beberapa contoh kelainan kromosom yang sering dijumpai pada anak-anak, remaja maupun dewasa.

  • Trisomy

Trisomi ditandai dengan adanya penambahan/ ekstra kromosom.Contoh kasus yang paling sering dijumpai adalah trisomi kromosom nomor 21, yaitu kasus Down Syndrome. Sindrom ini dapat dideteksi sejak dini. Contoh lain adalah patau syndrom (trisomi 13) dan Edward Syndrome (trisomi 18).

 

  • Monosomy

Kehilangan satu kromosom disebut monosomi. Salah satu contoh monosomi yang paling sering dijumpai adalah sindrom turner . Sindrom ini sering ditemukan pada remaja putri atau wanita bertubuh pendek yang khas dan belum pernah haid sama sekali (amenorhhea primer).

 

  • Poliploidy

Poliploidy merupakan penambahan kromosom dari setiap haploid kromosom. Salah satu contoh polyploidy adalah kromosom dengan jumlah 69 (triploidy) atau dengan jumlah 92 (tetraploidy).

 

  • Syndrome Klinefelter

Sindrom ini sering terjadi pada pria dan umumnya tidak menunjukkan ciri yang khas. Namun penderita ini biasanya ditemukan pada pasangan suami istri yang infertil (belum memiliki anak). Pada beberapa pria dapat terlihat adanya pembesaran payudara (ginekomastia), testis yang kecil, dan dengan analisa sperma sering ditemukan jumlah sperma yang nol.Sindrom ini sering disebut dengan sindrom XXY karena pada penderita Klinefelter sindrom akan ditemukana dan kelebihan kromosom X.

 

  • Kelainan kromosom structural

Kelainan kromosom ini dapat dilihat melalui struktur masing-masing kromosom.Kelainan kromosom secara structural dapat berupa delesi, translokasi, inversi, dan sebagainya. Beberapa kasus keguguran berulang ditemukan adanya translokasi (perpindahan/ saling bertukar sebahagian segment) pada satu kromosom dengan kromosom nomor lainnya.

 

Jangan ragu untuk menghubungi klinik ataupun dokter kami, bila Anda memiliki pertanyaan yang berkaitan pemeriksaan ini.